La Fundación Síndrome de Dravet ha alertado del alto desconocimiento de esta enfermedad rara. A esto hay que sumarle su consecuente alta tasa de infradiagnóstico. Según detallan los expertos en el Síndrome de Dravet, más del 75% de los pacientes con esta enfermedad no tienen su diagnóstico o tiene uno erróneo, lo que les aboca a un peor pronóstico e incluso a una mayor tasa de mortalidad prematura.
El síndrome de Dravet también es conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia. Los especialistas en la materia la definen como una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías. Esto se debe a que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Los expertos señalan que el síndrome comienza en el primer año de vida. En el inicio se producen crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Según José Ángel Aibar, presidente de esta fundación, «hay muchos pacientes que esperan años hasta tener el diagnóstico correcto. Todo ello con el peligro de verse expuestos a la administración de fármacos contraindicados como parte de su tratamiento. Además, es necesario que desde los servicios de Urgencias se conozca también el correcto manejo de un estatus epiléptico o crisis prolongada de una persona con síndrome de Dravet. Esto se debe a que conlleva un riesgo vital enorme».
Campaña ‘Considera el Dravet’
Considerando esta alta tasa de infradiagnóstico y sus riesgos asociados, la Fundación Síndrome de Dravet ha comenzado la campaña ‘Considera el Dravet’. A través de esta campaña de ámbito nacional, que cuenta con el apoyo del laboratorio farmacéutico francés Biocodex, se espera concienciar a los profesionales sanitarios que atienden potencialmente a niños, adolescentes o adultos con rasgos y síntomas similares a los del síndrome de Dravet. Todo ello con dos objetivos claros:
- Considerar el diagnóstico de esta patología
- Avanzar, en caso efectivamente de diagnóstico, hacia el correcto tratamiento y manejo de estos pacientes
«Tal y como reclamamos recientemente al Ministerio de Sanidad, es necesario aumentar la formación de los médicos en enfermedades raras y genética clínica y es por ello que hemos lanzado esta campaña. Estamos seguros de que el conocimiento de la existencia de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios ayudará a una temprana detección, con un enorme beneficio tanto para el paciente y la familia como para el sistema sociosanitario». Así lo ha explicado el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar.
Sobre el síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento.
Esta enfermedad se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales y alto riesgo de mortalidad prematura.
