Según explican diferentes expertos, los principales trastornos que desarrollan las personas con fenilcetonuria (PKU) son la depresión, ansiedad o faltas de memoria. Así lo indica el doctor Isidro Vitoria, investigador emérito del Grupo de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe de Valencia.
La fenilcetonuria es una patología hereditaria poco frecuente que ocasiona la acumulación de un aminoácido llamado ‘fenilalanina’ en el cuerpo humano. Los profesionales de ‘Mayo Clinic‘ explican que «la fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la ‘fenilalanina'».
El doctor Isidro Vitoria, especialista en la materia, ha participado recientemente en el evento V Aula PKU, patrocinado por BioMarin. En dicho evento se han abordado diferentes mejoras sobre la patología en cuestión
Fenilcetonuria y problemas de memoria
Tal y como hemos mencionado inicialmente, la fenilcetonuria puede ocasionar problemas de memoria, depresión o incluso ansiedad.
Además, en diagnósticos tardíos de la enfermedad, en adultos también se observa temblor, hiperreflexia y falta de habilidades sociales. Actualmente, el abordaje de la PKU se basa en el tratamiento precoz después del diagnóstico neonatal por cribado.
Así, el tratamiento principal se sustenta en la alimentación. En concreto, su médico le recomendará una ingesta mínima de fenilalanina, un aminoácido que se encuentra presente en diferentes proteínas.
Al respecto, el doctor Vitoria argumenta que «es muy importante es mantener unas cifras bajas de fenilalanina
como lograr una estabilidad de dichos valores y evitar oscilaciones bruscas, puesto que la concentración de fenilalanina en sangre es un marcador sustituto de los procesos cerebrales que explica, aunque sea de forma incompleta, toda la cascada de disfunción neurocognitiva«. Es por eso que también puede afectar a la memoria.
PKU en niños
En algunos niños con PKU, la mencionada disfunción neurocognitiva puede provocar déficits leves en determinadas funciones, como las ejecutivas, visuoespaciales o en la motricidad fina. Entre otras cosas puede afectar a la memoria de trabajo, control de la atención, velocidad de procesamiento o flexibilidad cognitiva.
«Además, algunos niños presentan un trastorno por déficit de atención e hiperactividad, lo que puede incidir de forma negativa en el aprendizaje y el rendimiento escolar«, recalca el especialista.
En la actualidad el tratamiento más aceptado para una enfermedad como la fenilcetonuria es mantener unos niveles bajos de fenilalanina en plasma. Sobre este asunto, resulta esencial conocer las necesidades de fenilalanina de cada paciente de forma específica. Es decir, la dieta para cada paciente debe ser individualizada y personal para controlar la ingesta de proteínas.
Referente a la alimentación, el doctor Isidoro Vitoria puntualiza que «el grado de restricción de proteínas naturales se basa en la cantidad de fenilalanina necesaria para la síntesis proteica neta, ya que no será la misma si el paciente está en situación de crecimiento dependiente de la edad o en períodos de enfermedad. Al mismo tiempo, también influye la gravedad de la deficiencia enzimática en cada caso. No obstante, debe destacarse también que, a medida que el paciente crece, la tolerancia de fenilalanina va siendo mayor, por lo que debe ser comprobado de forma periódica».
Finalmente, dado los efectos de la PKU en la memoria o la depresión, el doctor Vitoria apuesta por avanzar en las pruebas para medir el área neuropsicológica del paciente, especialmente en los pacientes adultos.
Como conclusión, manifiesta que «los efectos de los cambios metabólicos en la función ejecutiva, la calidad de vida y el estado de ánimo de los adultos con PKU son más difíciles de evaluar. Aunque hay muchos estudios que han encontrado tales efectos, todavía no está claro si es necesario desarrollar una herramienta mejor, con medidas más objetivas».
